ВВЕДЕНИЕ
С середины 80-х годов ведется разработка методов выявления гипервариабельных последовательностей ДНК человека, так называемая геномная «дактилоскопия». В отличие от традиционных средств, используемых для установления родства (определение группы крови, анализ белковых изоформ и др.), которые не могут обеспечить высокую степень индивидуальности набора признаков, профили ДНК практически полностью специфичны для каждого человека, в силу чего представляют собой хороший инструмент для идентификации личности. Молекулярно-генетический идентификационный анализ на сегодняшний день является одним из наиболее доказательных методов исследования биологического материала в судебной медицине.
Ведущие специалисты в области молекулярно-генетических исследований – M. M. Holland and T. J. Parsons (The Armed Forces DNA Identification Laboratory Office of the Armed Forces Medical Examiner the Armed Forces Institute of Pathology Rockville, Maryland United States of America, ) на основе анализа мировой практики судебной молекулярно-генетичекой экспертизы констатируют: «Профилирование ДНК является наиболее мощным и достоверным методом идентификации после дактилоскопии, поскольку большинство профилей мультилокусов ДНК-RFLP или AmpFLP позволяют надежно идентифицировать происхождение объекта, делая маркеры яДНК золотым стандартом или наилучшим методом в судебной экспертизе.
ДНК-типирующие системы на основе ПЦР и RFLP выдержали испытание научного и юридического сообщества. Хотя надежность и приемлемость этих процедур все еще критикуется в судах по рутинным причинам – (курсив наш)теперь уже есть концептуальное принятие этих двух методологий, использующих исследование профилей яДНК, а также их статистические веса. Используя эти методы, криминалистические лаборатории в настоящее время имеют способность идентифицировать биологические вещественные доказательства с большой точностью и надежностью. Анализ митохондриальной ДНК играет ключевую роль в дополнении этой способности».
ДНК-идентификация человека основана на выявлении молекулярно-генетических индивидуализирующих признаков и их анализе в исследуемых и сравниваемых объектах напрямую или опосредованно – через установление кровного родства . При этом следует отметить, что дискриминирующая способность непрямой ДНК-идентификации существенно ниже, чем прямой. Поэтому считаем необходимым более подробно рассмотреть вопрос идентификации личности через установление кровного родства.
Кто и как делает генетические паспорта
Коммерческие генетические тесты предлагают в России уже около десяти лет. Для анализа нужно сдать слюну (плюнуть в пробирку) или мазок со слизистой рта. В условиях пандемии и если в населённом пункте нет представительства генетической компании, это можно сделать бесконтактно: курьер доставляет специальный набор, а потом забирает контейнер с собранным биоматериалом. Результаты приходят в электронном виде.
Разработчики тестов обещают проанализировать тысячи генов, ответственных за здоровье, долголетие, таланты, спортивные наклонности, психологические особенности личности, реакции на приём лекарств и т. д. На основе анализа этих данных они дают персональные рекомендации по профилактике заболеваний, диете, образу жизни. Плюсом — определение происхождения: человеку расскажут, какие народы «оставили след» в его геноме.
Цена вопроса
- В среднем комплексный анализ стоит от 18 000 до 30 000 рублей.
- Исследование одного аспекта (например, эффективности лекарств или особенности питания) стоит от 8000 до 10 000 рублей.
- Полная расшифровка генома обойдётся в 100 000 — 250 000 рублей.
Если посчитать соотношение объёма данных и цены, то получается, что расшифровка одной «буквы» в молекуле ДНК стоит порядка 3 копеек.
Выходит дороже, чем в аналогичных зарубежных сервисах. Игроки рынка объясняют это тем, что европейские и американские лаборатории получают преференции на реагенты, а в России никаких субсидий частникам не дают.
История человека-паука с точки зрения науки
Многие смотрели фильм про человека-паука, который начинается с того, что студента кусает генно-модифицированный паук. После этого гены паука встроились в ДНК человека, и обычный парень получил сверхспособности – научился лазать по стенам и выпускать паутину.
Однако ученые-генетики обращают внимание на то, что сюжет фильма – это чистая фантазия. В реальности такое произойти не может
Просто потому, что яд паука состоит из глобулярных белков, и в нем вообще нет паучьей ДНК.
Зато в новейших вакцинах есть молекулы генетического кода вируса. Давайте рассмотрим две самые передовые вакцины, о которых сегодня можно услышать из каждого утюга.
Что не так с этими тестами
Я сделал тесты в трёх разных компаниях и получил три разных результата. Почему так?
Скорее всего, использовались разные методы исследования и разные алгоритмы интерпретации, или исследовались разные участки генома, объясняет директор центра генетических исследований MyGenetics Владимир Волобуев.
Три основных метода анализа
- ПЦР. Методом полимеразной цепной реакции исследуется всего 10–20 генетических маркеров.
- На микрочипах. Анализ, выполненный на ДНК-микрочипах, исследует более 650 000 маркеров.
- Полное секвенирование генома. Анализируется более 95% ДНК.
Самый распространённый сейчас анализ — на микрочипах — проводится на оборудовании и реагентах американской компании Illumina. «На нём сейчас производится более 80% всех генетических исследований в мире, — уточняет гендиректор Genotek Валерий Ильинский. — Это оборудование одобрено для медицинских исследований в большинстве стран, включая США».
Информация о точной продолжительности жизни
Вряд ли кто-то хотел бы узнать точную дату своей смерти. Но это возможно, причём это «заслуга» твоих предков. Учёные из Швеции провели исследование на потомках людей, живших в сельской местности в XIX веке в периоды голода и изобилия. Оказалось, что потомки людей, живших во времена изобилия, имели ожидаемую продолжительность жизни на 32 года меньше тех, чьи предки пережили голод. Это связано с тем, что предки, жившие в сытые годы, передавали по генам предрасположенность к диабету, сердечно-сосудистым заболеваниям и ожирению.
Но есть и свои плюсы. Так, по результатам исследований, у потомков мышей, предки которых жили в изобилии, память была лучше.
Молекула ДНК
1. Бделлоидные коловратки – это микроскопические животные, которые на протяжении 80 миллионов лет оставались исключительно самками. Они размножаются, заимствуя ДНК других животных.
2. Если бы вам пришлось ежедневно по 8 часов печатать по одному слову в секунду, вам бы потребовалось 50 лет, чтобы напечатать геном человека.
3. Осы бракониды вместо яда вводят своим жертвам вирус, который подавляет иммунную систему и позволяет паразитической личинке осы расти внутри жертвы. Ученые обнаружили, что этот вирус не похож ни на один другой вирус на Земле. Ему больше 100 миллионов лет, и он, судя по всему, слился с ДНК осы.
4. Если вы вдруг перенесете трансплантацию костного мозга, в ДНК вашей крови будет присутствовать ДНК донора, что в прошлом приводило к ложным арестам.
5. У родных братьев и сестер 50 % общих генов, как и у родителей с детьми.
6. ДНК повреждается около 1 миллиона раз за день в каждой клетке нашего тела. К счастью, у нашего организма существует сложная система ее восстановления. Если бы этого не было, это бы приводило к раку или гибели клеток.
7. Если дело касается беспозвоночных, то дождевые черви являются нашими ближайшими родственниками. У нас больше общего ДНК, чем с тараканами и даже осьминогами.
8. Согласно ученым, у четырех семей в Исландии обнаружено ДНК, встречающееся только у коренных американцев. Свидетельства указывают на то, что викинги привезли коренную американку обратно в Европу около 1000 лет назад.
9. На международной космической станции есть жесткий диск, названный “диск бессмертия“. Он содержит ДНК людей, таких как Лэнс Армстронг и Стивен Хокинг на случай всемирной катастрофы.
10. Брук Гринберг – девушка, которая всю жизнь выглядела, как ребенок, умерла в возрасте 20 лет. Ученые считают, что ее ДНК может стать ключом к биологическому бессмертию.
ДНК человека
11. Около 8 процентов нашей ДНК состоит из древних вирусов, которые когда-то инфицировали людей.
12. Согласно ДНК исследованию, полинезийцы посетили Чили в 1300-х годах и обогнали Колумба, ступив на землю Америки почти на 200 лет раньше.
13. Около 2 грамм ДНК могло бы вместить всю мировую информацию, хранимую в цифровом виде.
14. Ученые записали песню из диснеевского мультфильма (“It’s A Small World After All”) в ДНК бактерии, которая устойчива к радиоактивности, чтобы на случай ядерной катастрофы люди в будущем или другие формы жизни смогли ее найти.
15. Замбийского врача Джона Шнеебергера обвинили в сексуальном насилии. Он имплантировал себе трубку с кровью другого человека, и когда у него брали кровь на ДНК, он смог обмануть специалистов. В конце концов, его все же удалось задержать.
16. ДНК людей на 99,9 процентов одинаковы. Отличия составляют последние 0,1 процент.
17. Генетическое содержание яйцеклетки можно заменить ДНК мужчины и затем оплодотворить сперматозоидом. Таким образом, двое мужчин могу стать родителями ребенка.
18. ДНК во всех ваших клетках могут растянуться на 16 миллиардов километров, если ее раскрутить. Это примерно расстояние от Земли до Плутона и обратно.
19. Хотя существуют сайты, предлагающие генетические тесты по слюне, подтверждающие ваше происхождение, ученые предупреждают, что это своего рода “генетическая астрология”, и ее не стоит воспринимать серьезно.
20. 50 процентов вашего ДНК сходно с ДНК банана.
21. Ученые определили, что период полураспада ДНК составляет 521 год, а через 1,5 миллиона лет даже ДНК, сохраненное в лучшем виде, нельзя будет прочесть.
22. Из-за разрушения ДНК маловероятно, что мы когда-нибудь сможем клонировать динозавров или других доисторических животных.
23. Немецкая полиция однажды взяла образцы ДНК во время ювелирного ограбления. Образцы указали на близнецов Хассана и Аббаса О. Оба отрицали причастность к преступлению, несмотря на то, что полиция знала о том, что один из них совершил преступление.
Они не смогли определить, кто же из них его совершил, так как ДНК было практически идентичным, а по закону Германии подозреваемых нельзя было держать неопределенный срок. Таким образом, у полиции не было другого выбора, как отпустить подозреваемых.
24. У всех людей неафриканского происхождения есть следы ДНК неандертальцев.
25. В ходе Проекта глубинного захоронения Хорнслета датского художника Кристиана фон Хорнслета в 2013 году в глубочайшее место океана была опущена капсула времени. Капсула содержала образцы крови, волос и ДНК животных. Целью проекта стало сохранение ДНК, чтобы в будущем можно было вернуть к жизни вымершие виды.
Поглощённые тобой брат или сестра
Эволюция — бездушная машина, задача которой заключается в нахождении оптимальных путей для выживания. И в некоторых случаях плод может убить своего близнеца и поглотить его гены. Это состояние называется химеризмом, когда организм состоит из генетически разнородных клеток. В этом случае клетки происходят от двух и более зигот, и в организме человека или другого живого существа могут параллельно развиваться органы или части тела с разным геномом.
В 2002 году Лидия Фэйрчайлд предоставила материалы ДНК троих своих детей для получения социального пособия, но получила отказ, мотивированный тем, что, согласно результатам исследования, она не является их матерью. Её обвинили в том, что она украла детей, и её спасло лишь то, что она была беременна четвертым ребёнком и родила его прямо на глазах социального работника. Исследованный генетический материал младенца также показал, что женщина не могла быть его матерью. После углублённого исследования оказалось, что яичники женщины имели другой набор ДНК, нежели её кровь. Скорее всего, плод в процессе своего развития поглотил начавший формироваться плод сестры и получил в наследство её яичники.
Хотя химеризм — достаточно редкое явление, его можно обнаружить по гетерохромии (неравномерной пигментации кожи) и другим параметрам. Но это может быть связано и с другими причинами, и точно определить это явление можно только по результатам исследования ДНК.
Стива Денниса усыновили в раннем детстве, и только в подростковом возрасте он узнал, что его бросили в телефонной будке в Ланкастере, штат Огайо, США, сразу после рождения
«Младенца бросили в телефонной будке»
Дело было ещё в середине 50-х, когда вое мужчин обнаружили младенца Стива в телефонной будке, который лежал в картонной коробке, завёрнутый в несколько одеял, вместе с бутылочкой молока. Никто так и не узнал, кто оставил его в телефонной будке.
Более 60 лет спустя его дети начали проявлять интерес к своим предкам, поэтому Стив решил сделать тест ДНК. С помощью полученных результатов удалось отследить двоюродного брата Стива, а затем и его сводную сестру, которые рассказали ему о его биологической матери.
Оказывается, ей было 85 лет, и она жила в Балтиморе, штат Мэриленд, США. Женщине потребовалось время, чтобы вспомнить детали, но она вспомнила, как родила Стива в 18 лет. Женщина рассказала, что оставить ребёнка в телефонной будке её убедил отец Стива, поскольку он обещал жениться на ней, если она это сделает. Однако вскоре после этого он уехал, и его местонахождение неизвестно.
Открытый вопрос
Учёные разработали компьютерную программу, способную сравнивать транскрипционные факторы у различных видов по составу аминокислот и таким образом различать похожие белки.
Полученные результаты противоречат данным более ранних работ, в которых утверждалось, что почти все транскрипционные факторы человека и, например, мух из рода дрозофил связывают одни и те же фрагменты кода ДНК.
Также по теме
Дальний родственник из миоцена: учёные обнаружили ранее неизвестный вид древних обезьян
Американские учёные выявили новый вид обезьян, обитавший на Земле 22 млн лет назад. Открытие было сделано благодаря обнаруженным в…
«До сих пор сохранилось представление о том, что транскрипционные факторы людей и плодовых мух связывают почти идентичные структурные элементы (мотивы). И хотя известно множество примеров, где эти белки обладают функциональной консервативностью, данная гипотеза ещё далека от признания», — говорит руководитель лаборатории, в которой было проведено исследование, профессор кафедры молекулярной генетики Университета Торонто Тимоти Хьюз.
Для канадских учёных остаётся открытым вопрос, за какие функции отвечают уникальные для человека гены. В изучаемых ими белках могут быть сокрыты особенности физиологии и анатомии человека — нашей иммунной системы и мозга, которые являются наиболее сложными среди животных. Также исследователи не исключают, что эти гены могут отвечать за анатомические различия между полами.
«В области генетики человека молекулярная основа полового диморфизма почти никем не исследуется
Но ведь речь идёт о различиях, которые видны людям друг в друге и привлекают их внимание. У меня есть соблазн посвятить работе над данной темой оставшуюся половину своей карьеры, если только я смогу разобраться, как мне этого добиться», — говорит профессор Хьюз
Части ДНК существ, находившихся по развитию между обезьянами и людьми
Когда кого-то называют неандертальцем, подразумевают, что он настолько тупой, что остался на уровне развития одной из ветвей представителей рода людей. Но как оказывается, в человеческом ДНК немало следов неандертальцев. Структурировав геном неандертальцев из окаменелых костей и сравнив результаты с ДНК людей, учёные пришли к выводу, что большинство современных людей в Европе и Азии имеют от одного до четырех процентов ДНК неандертальцев. Исследователи предполагают, что предки современных людей скрещивались с неандертальцами примерно 60 000 лет назад, и первоначально их ДНК могла составлять от десяти до двадцати процентов.
Также Homo sapiens не гнушались разнообразить свою половую жизнь с ещё более примитивными видами — денисовцами. Так что в ДНК современных людей есть немало генома от кого-то, кто был между обезьяной и человеком.
Как генетика изменит российский медицинский рынок
Несмотря на то что учёные расшифровали весь геном, до сих пор остаётся много пробелов в трактовке и понимании прочитанного. «Человеческий организм представляет собой крайне сложную биомедицинскую систему, один и тот же участок гена может кодировать несколько разных механизмов, участвовать в нескольких разных метаболических механизмах — всё это нам только предстоит изучить», — объясняет гендиректор Basis Genomic Group Антон Аксёнов.
Пациенты мало знают о возможностях генетических исследований, отмечает заместитель главного врача по медицинской части Мариинской больницы Санкт-Петербурга Лариса Щеглова. А врачи просто не успевают за технологиями и новыми методами диагностики, профилактики и лечения, считает основатель генетической лаборатории Medical Genomics Дмитрий Фомин. Всё это тормозит развитие индустрии.
Тем не менее большинство экспертов сходятся в одном: в будущем генетика займёт центральное место в работе врача с пациентами и со здоровыми людьми, которые хотят такими оставаться как можно дольше. И «генетические паспорта» будут у всех.
Генетический материал вирусов
Помнишь, что рассказывали о ДНК на уроках биологии? Это строительные блоки жизни, что-то вроде конструктора, который правильно соединён между собой и образует идеальную структуру. Но в реальности ДНК — это что-то вроде случайного набора различных функций, будто лента твоего «Инстаграма», где серьёзные научные видео соседствуют с мемами на тему дефекации и новостями об очередных глупых пранкерах.
Почему так получилось, что ДНК — это не чёткая структура, а хаотичный набор? По большей части тут виноваты ретровирусы — РНК-содержащие вирусы. Они используют для размножения захваченные клетки, где смешиваются ДНК вируса и клетки хозяина. Начиная с древних времён и по сегодняшний день ретровирусы постоянно наполняют нашу ДНК «мусорными строчками». По данным исследований, примерно 40 % ДНК человека состоит из ДНК вирусов. Так что да, выражение «люди — это вирус» не лишено смысла.
Но раз они составляют весомую часть нашего ДНК, они же не несут вреда, не так ли? На самом деле несут. К примеру, в спинномозговой жидкости больных шизофренией выявляют высокий уровень определённого эндогенного ретровируса, что говорит о том, что некоторые психические заболевания могут быть врождёнными по причине побочного эффекта от ДНК ретровирусов.
Векторная вакцина
Огромное преимущество этой вакцины в том, что человеку вводят не сам опасный вирус, как это делалось раньше, а лишь маленький кусочек его генетического кода. Таким образом, вероятность заражения и тяжелых побочных эффектов практически отсутствует.
Генетический код опасного вируса буквально режут на части, извлекая из него маленький фрагмент. Этот фрагмент отвечает за производство поверхностных белков вирусной частицы, которые еще называют “шипами”. Вирус использует эти “шипы” как консервный нож для вскрытия человеческой клетки и проникновения внутрь.
Но сам по себе этот фрагмент вирусного гена не может попасть в клетку. Поэтому его доставляют с помощью вектора.
Вектор – это другой вирус, который выполняет роль доставщика. И лучше всего с этой ролью справляется обыкновенный аденовирус, который вызывает простуду.
В процессе изготовления вакцины ДНК аденовируса подвергается двум изменениям:
- Аденовирус лишают функции размножения, что делает его безопасным для человека.
- В ДНК аденовируса встраивают тот самый ген опасного вируса, от которого необходимо привиться.
После введения вакцины аденовирус проникает в клетки человека, высвобождая внутри клеточного ядра свою ДНК. Эта ДНК не может копировать сама себя и вызвать инфекцию. Вместо этого она превращает клетку в нано-фабрику по производству шипов опасного вируса.
Важно!
Произведенные вирусные шипы выступают на поверхности клетки, а наш иммунитет, распознав в них чужеродный элемент, немедленно блокирует зараженную клетку и вырабатывает антитела к незнакомому белку.
Может ли аденовирусный вектор повредить ДНК человека?
По сути, аденовирусный вектор мало чем отличается от обычного аденовируса, которым в течение жизни заражаются практически все люди на Земле. А манипуляции с ДНК принципиально не меняют его поведение.
По словам Линды Кофлан, исследователя векторных вакцин из Университета Мэрилэнда, аденовирус не имеет ферментативного механизма для присоединения к человеческой ДНК. Дело в том, что две молекулы ДНК не могут объединиться сами по себе, без специального фермента. Аденовирус не обладает таким ферментом и полностью безопасен для генома человека. Именно этим обстоятельством руководствовались разработчики вакцины, выбрав аденовирус в качестве “доставщика”.
А учитывая, что вектор лишен способности размножаться, в момент гибели зараженной клетки ДНК вектора поглощается и расщепляется нашими иммунными клетками. Вакцина исчезает без следа, а человек приобретает иммунитет к опасному вирусу, с которым может столкнуться в будущем.
Грегори Поланд, доктор медицинских наук из клиники Мэйо, обратил внимание на то, что изготовители вакцин всегда используют специальные культуры аденовирусов, которые классифицируются как неинтегрирующиеся. Это значит, что безопасность данных векторов для ДНК человека и животных была доказана многократными исследованиями
Интересный факт!
Столетняя семейная тайна была раскрыта с помощью ДНК-теста
Элис Коллинз Плебух идентифицировала себя как американка ирландского происхождения. Тем не менее, тест ДНК показал нечто странное — в результатах была обнаружена смесь генов европейских евреев, ближневосточных и восточных европейцев. Позже, проведя общесемейное тестирование ДНК, Элис узнала, что ее отец не был биологическим ребенком ее бабушки и дедушки. Дальнейшее исследование наконец показало, что ее новорожденного отца отправили из больницы не в ту семью. Таким образом, её бабушка и дедушка вырастили отца Элис как собственного ребёнка, что объясняет наличие европейский генов в её ДНК.
Андреа Рамирес решила сдать тест ДНК, чтобы больше узнать об истории своих мексиканских корней
Однако результаты теста не только показали, что она вовсе не мексиканка, но и что человек, которого она называла отцом, таковым ей не являлся. Андреа стала искать потенциальных членов семьи в базе данных медицинского учреждения, проводящего тест, и нашла совпадения с несколькими другими людьми, которые возможно являлись ей сводной сестрой и сводным братом. Позже Андреа узнала, что родители использовали донорскую сперму, чтобы зачать ее. Женщина решила встретиться с людьми, обнаруженными в базе данных, и так она нашла свою сводную сестру Дженнифер Роуз Джонс, которая была зачата в той же клинике, что и Андреа. Результаты ДНК показали, что у них был один отец, и теперь они пытаются его найти.
Не пропустите также 16 странных находок, которые поставили людей в тупик, но интернет помог разобраться, что это такое.
