Болезнь Пика – Что Это Такое?

Деменция при болезни Пика

Деменция – прогрессирующее негативное и не обратимое изменение в структурах головного мозга, приводящее к неуклонному снижению интеллекта, памяти, к утрате имеющихся навыков, способности к обучению, запоминанию событий, ориентации в пространстве.

На фото снимок мозга, пораженного деменцией при болезни Пика

При этом сознание остается продолжительное время от начала болезни ясным, все признаки недуга развиваются примерно полгода, хотя иногда наблюдается и резкое изменение характера и личности.

Спровоцировать развитие деменции могут следующие неблагоприятно действующие на организм человека факторы:

• Длительный, не контролируемый врачом прием некоторых фармацевтических средств.
• Хронический авитаминоз витаминов В.
• Метаболические прогрессирующие нарушения из-за внутренних недугов.
• Инфекции.
• Алкоголизм.
• Опухоли.
• Ушибы, черепно-мозговые травмы.

В заболевании принято выделять три, постепенно переходящих друг в друга, стадии развития, продолжительность жизни больного человека редко превышает 10 лет.

Первая стадия заболевания

Характер человека изменяется в сторону эгоистической ориентации, возникают немотивированные действия, которые больной объясняет не возможностью их не выполнения.

• Инстинктивная раскрепощенность — утрата прежних моральных принципов. Больной может свои физиологические желания справить в любом месте, вне зависимости от окружения. Отмечается половая распущенность.
• Изменения речи – повторение одинаковых слов, стандартных выражений, шуток.
• Снижение самокритики к своим поступкам.
• Возможны эпизоды психоэмоциональных изменений – галлюцинации, бред ревности, ущербности и т. п.
• Замедление при выполнении движений, реже гиперкинезы.

Вторая стадия

На второй стадии все симптомы продолжают прогрессировать и переходят в очаговую форму.

Наблюдаются следующие признаки:

• Непродолжительная или постоянная амнезия.
• Афазии – патологические расстройства в речевой деятельности. Частично или полностью прекращается способность использовать слова для выражения своих мыслей, больные также не улавливают смысл речи окружающих.
• Апраксия – нарушения прежней способности к выполнению действий. Причем может происходить нарушение в одном звене всей цепочки, например, по просьбе съесть конфету – больной разворачивает сладость, выкидывает само содержимое и кладет в рот фантик.
• Агнозия – изменения в зрительном, слуховом восприятии, тактильных ощущениях.
• Акалькулия – невозможность правильного выполнения устных и письменных операций с математическим счетом.

Все симптомы второй стадии нарастают незаметно, в начале могут проявляться эпизодически, затем постоянно.

Третья стадия

Третья стадия заболевания – это глубокое, не обратимое слабоумие, больные нуждаются в психологической помощи и постоянном досмотре родственников.

Адоптивная методика лечения болезни Пика в клиническом госпитале НейроВита

Адоптивная методика лечения болезни Пика, разработанная в нашем научном центре, воздействует не на симптомы заболевания, что малопродуктивно, а на его первопричину, то есть патологический клон гемопоэтических стволовых клеток. Мы стремимся заблокировать патологический клон ГСК, реставрировать иммунную систему пациента и остановить развитие нейропатологии. Эффективность методики, которая не имеет аналогов в мире, подтверждается в клинических условиях.

Лечение болезни Пика в нашем центре проходит в несколько этапов:

1. Мобилизация и сбор фракции СД34-положительных мононуклеарных клеток пациента. Клетки отбираются из крови пациента на специальном сепараторе. Полученного за один сеанс биоматериала достаточно для длительной терапии на протяжении года и больше. Для последующего использования клетки криоконсервируются.
2. Создание генотерапевтического препарата. На этом этапе клетки пациента реставрируются ex vivo (в пробирке) с помощью двухцепочечных ДНК здорового донора. Мы не используем технологии генетической модификации, но применяем природный механизм саногенеза часто делящихся клеток. Технология подразумевает равнозначную замену (гомологическую рекомбинацию) мутировавших участков ДНК пациента на ДНК и РНК здорового донора.
3. Пациенту проводится иммуносупрессивная терапия, которая призвана подавить патологический клон стволовых клеток и замедлить аутоиммунную реакцию.
4. Проводится трансфузия (переливание) биопрепарата на основе аутологичных мононуклеаров с молекулярно-реставрированными характеристиками. При этом применение аутологичных (собственных) стволовых клеток пациента позволяет снизить вероятность осложнений. Препарат вводится интратекальным методом (непосредственно под оболочки мозга на уровне поясничных позвонков). Такой метод введения уменьшает воспалительные реакции и оказывает протективное действие на нейроны, стимулируя эндогенный нейрогенез (восстановление нервной ткани) в очагах повреждения.
5. Параллельно проводится моторная реабилитация пациента, призванная сохранить и восстановить навыки бытового самообслуживания, когнитивные способности, речь.

Адоптивная методика с использованием гемопоэтических стволовых клеток пациента — первая в российской медицинской практике технология, позволяющая остановить развитие нейродегенеративных заболеваний, в том числе болезни Пика. Эффективность применения методики в клиническом госпитале НейроВита в существенной степени зависит от давности и стадии патологического процесса. Однако в нашей клинической практике положительная динамика наблюдается у 30 — 50% пациентов.

Симптомы и признаки

Собственно болезнь Пика, симптомы и признаки которой наблюдаются у людей среднего возраста, является началом старческого слабоумия, а в конце него разрушение личности и бессознательное существование до самой смерти. Эта болезнь встречается крайне редко, такой диагноз ставят вчетверо реже, чем синдром Альцгеймера. Болезнь Пика обычно начинается в возрасте не младше 50-60 лет. После постановки диагноза, как и при Альцгеймере, больной не проживает более семи лет.

Именно для болезни Пика характерно то, что она возникает только у взрослых людей предпенсионного возраста. Этот диагноз не встречается у детей и подростков.

️Синдром Пика у ребёнка носит иное название – болезнь Ниманна Пика и их не стоит путать.

Из-за схожих процессов в головном мозге они получили название в честь чешского психиатра А. Пика, открывшего компонент, разрушающий клетки мозга и внутренних органов. Мы более подробно остановимся на симптомах обоих болезней.

Признаки лобно-височной деменции у пожилых людей 50-60 лет (болезнь Пика):

1 Стадия

В этот период больные теряют интерес к привычной жизни и утрачивают мотивацию. Ослабевает сила воли и самоконтроль. Больной становится распущенным, развязным, раскрепощённым. Они могут совершать импульсивные поступки, которые не могут объяснить. Одновременно усиливается инфантилизм – человек ведёт себя подобно ребёнку, стремясь осуществить свои желания и физиологические потребности, невзирая на обстановку.

Становится явным нарушение эмоционального контроля – возникают спонтанные приступы эйфории, возбуждение, чрезмерная болтливость. Могут проявиться и депрессивные настроения – угрюмость, агрессивность, замедленные реакции и заторможенные движения (так называемая триада Крепелина).

2 Стадия

Личность деградирует. Появляется эгоизм, плаксивость, пренебрежение к мнению окружающих. Человек не понимает, что с ним происходит и не отдаёт себе отчёт в странном поведении. Ухудшается слух, зрение, осязание.

Иссякает словарный запас, речь становится заторможенной. Проявляется эхолалия – повторение одной и той же фразы или слова по нескольку раз. Больной теряет способность выполнять арифметические действия и теряет фрагменты из памяти.

3 Стадия

Больной становится слабоумным. Он не способен формулировать фразы и произносить слова, не воспринимает письменную и устную речь. К концу болезни (и жизни) исчезает мотивация к любым действиям. Больные не способны обслуживать себя, они полностью дезориентированы. Нуждаются в санитарном уходе.

Заболевание Пика по симптомам похоже на синдром Альцгеймера, но протекает иначе

При постановке диагноза специалисты должны обратить внимание на некоторые моменты – сексуальную расторможенность и порядок возникающих нарушений – они отличаются

Диагноз

Диагноз устанавливают на основании клин, картины (поражение печени, селезенки, нервной системы, характерные изменения глазного дна) и данных лабораторного исследования. При цитол, исследовании материала, полученного при пункции селезенки, печени, костного мозга и лимф, узлов, обнаруживают клетки Пика.

Рентгенологически в костях отмечается разрежение костной ткани (см. Остеопороз). Окончательный диагноз Н.— П. б. может быть поставлен только после выявления недостаточности сфингомиелиназы в тканях больного. Обычно для этого используют культуру фибробластов кожи, в к-рой определяют степень расщепления меченного 140 сфингомиелина.

Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Гоше, при к-рой в селезенке, печени и костях откладывается глюкоцереброзид (см. Гоше болезнь), с болезнью Тея — Сакса, при к-рой происходит накопление ганглиозидов в нервной ткани (см. Амавротическая идиотия), с болезнью Леттерера — Сиве (см. Леттерера — Сиве болезнь), циррозом печени (см. Циррозы печени), лимфогранулематозом (см.).

Первая стадия

Первым проявлением синдрома Пика становится изменение поведения человека. Они начинают совершать необдуманные поступки, например, могут бросить работу или уйти из дома. Иногда отмечается детское, несоответствующее возрасту поведение.

При поражении базальных (орбитальных) участков лобных долей на первый план выходит эгоистичность, резкое снижение критики и растормаживание желаний. Пациенты с болезнью Пика удовлетворяют свои потребности, не считаясь с местом, временем и окружающими обстоятельствами. Характерна сексуальная расторможенность, отправление физиологических потребностей в неподходящей обстановке и т.д. Атрофия участков правого полушария сопровождается эйфорией, поражение левого — депрессией или субдепрессивными состояниями.

При атрофии конвексиальных поверхностей лобных долей отмечается эмоциональное отупение, безразличие, бездеятельность, пассивность и отсутствие спонтанности. Оскудевает речь и мышление. Уменьшается двигательная активность.

При поражении лобно-височных областей вначале развивается стереотипное поведение. Затем стереотипии распространяются на речь и письмо.

Гораздо реже первым проявлением болезни Пика становится чувство измененной реальности или четко выраженная очаговая симптоматика, симулирующая сосудистые или опухолевые поражения. Встречаются также формы с преобладанием безразличия, безучастности и аспонтанности. Из-за сходства с негативной шизофренической симптоматикой пациентам с такими симптомами в некоторых случаях даже ошибочно выставляют диагноз «шизофрения».

Иногда в начальной стадии болезни Пика наблюдаются кратковременные психические расстройства: эпизоды спутанности, стереотипные конфабуляции, кратковременное психомоторное возбуждение, бредовые высказывания, рудиментарные галлюцинации и т.д.

Виды

Существуют два варианта патологии: лобный – в этом случае заметно понижается речевая активность (может наблюдаться спонтанность речи); височный – стереотипное формирование речевых нарушений, схожие с аналогичным стереотипом, который характерен для подобной патологии, но имеются некоторые отличия.

Некоторые специалисты к двум вышеперечисленным видам отклонения добавляют еще теменной вариант (поражения затрагивают теменную область головного мозга).

Специалисты выделяют три стадии этого недуга:

Первая – характеризуется слабоумием, которое носит грубый характер. Присущи эмоциональные отклонения, которые проявляются в аффективном огрублении с эйфорическим оттенком. При этом сохраняются навыки письма, автоматизированное написание энграмм и чтение, человек понимает прочитанное. Вторая – присуща типичная картина прогрессирующей деменции. Заметен пониженный интеллект. Третья – по клинике похожа на Альцгеймера. Развивается глубокий идиотизм. Люди ведут вегетативный образ жизни. Происходит окончательный распад внешних психических функций, проявляющихся в невозможности контакта с больным.

Коррекция поведения человека с болезнью Пика

Психологическая помощь пациентам с лобарным склерозом

1. Когнитивные тренинги. Участие в них позволяет активизировать пространственную ориентацию, что так необходимо при озвученной атрофии головного мозга. Во время таких сеансов специалисты предлагают своим пациентам поупражняться в осознании определенных процессов, поработать с предложенной информацией и попробовать свои силы в групповом взаимодействии.
2. Сенсорная комната. Подобный оазис снятия стресса и релаксации помогает больному полностью расслабиться и хотя бы частично вернуть нарушенную гармонию с окружающим миром. После личного общения с пациентом специалист оснащает сенсорную комнату необходимым оборудованием в виде специальных световых панелей, бескаркасной мебели, аудиовизуальных спецэффектов и т.д.
3. Арт-терапия. При многих патологиях, которые связаны с серьезными нарушениями ЦНС, помогает использование данной методики. Даже на фоне прогрессирующей деменции человек, который до болезни любил рисовать, может на подсознательном уровне продолжать стремиться взять в руки карандаш или кисть. Под руководством опытного специалиста реально воссоздать некоторые образные ассоциации у человека, который медленно, но верно начинает деградировать.
4. Симуляция присутствия (ТСП). Озвученная терапия подразумевает улучшение качества жизни тех людей, у которых уже диагностирована сформировавшаяся деменция. Подобная практика предполагает демонстрирование семейного альбома или видеозаписей людям, которые практически потеряли собственное «Я».

Медикаментозная терапия при болезни Пика

• Ноотропные средства (нейропротекторы). Фонтурацетам и Пирацетам являются отличными психостимуляторами при очевидном эффекте возобновления некоторых функций жизнедеятельности человека. Мемантин также довольно часто прописывается при деменции, потому что он способен несколько улучшить слабеющую память пациента.
• Нейролептики. Если зона поражения включает в себя базальную кору головного мозга и правополушарную атрофию, для снятия излишней суетливости и агрессивности назначают Хлорпротиксен и Алимемазин.
• Антидепрессанты. При левосторонней атрофии у больного часто наблюдаются приступы хандры и апатии. Чтобы сгладить озвученные симптомы, необходимо принимать Пароксетин и Амитриптилин.
• Препараты на растительной основе. При отсутствии аллергической реакции на основные компоненты подобных медикаментов можно давать пострадавшей стороне Ново-Пассит (блокировка головных болей и снятие тревожного состояния) и Персен (седативное свойство).

Дифференциация с болезнью Альцгеймера

Болезнь Пика по многим чертам перекликается с болезнью Альцгеймера и другими деменциями. Так же как и БА, атрофия лобных долей возникает у пациентов старшего возраста по не до конца ясным причинам, развивается постепенно, имеет необратимый характер, приводит к глубокому слабоумию пациента и разрушению его личности.

Важные отличия болезни Пика от БА:

1. Меньшая частотность. БА встречается в 4 раза чаще других деменций, поэтому ее симптомы хорошо изучены.
2. Ранний возраст манифестации. БА обычно диагностируется после 65 лет, но для болезни Пика характерно более раннее начало – от 50 до 65 лет.
3. Сохранность памяти и ориентации в пространстве и времени. В отличие от пациентов с БА, у пациентов с болезнью Пика память и ориентировка часто сохранны вплоть до поздних стадий.
4. Личностные и речевые нарушения на самом раннем этапе. Такое развитие нехарактерно для БА.
5. Апраксия на поздних стадиях. В отличие от БА, апраксия при болезни Пика возникает довольно поздно и обычно не достигает стадии тяжелого распада.

Особенности подхода к лечению болезни Пика в клиническом госпитале НейроВита

В клиническом госпитале НейроВита, на основании 30-летних геномно-протеомных исследований гемопоэтических стволовых клеток, научная группа выработала особый подход к лечению болезни Пика, нацеленный на ликвидацию не симптомов, а причины заболевания. Основы нашего научно-медицинского подхода:

1. Болезнь Пика рассматривается как патология, вызванная постгеномным повреждением кроветворных стволовых клеток пациента. Повреждение развивается под воздействием неблагоприятных факторов среды или самого организма.
2. Формируется так называемый патологический клон гемопоэтических стволовых клеток, появление которого обусловлено их молекулярно-биологическими структурными изменениями. Другими словами мутация, возникшая в одной (моноклональный гемопоэз) или нескольких (олигоклональный гемопоэз) кроветворящих клетках воспроизводится в их следующих поколениях. При этом потомки патологической стволовой клетки проявляют аутоагрессию к клеткам нервной ткани. Таким образом, в основе болезни лежат системные нарушения иммунитета человека, то есть аутоиммунные реакции.
3. Собственные иммунные клетки пациента поражают его моторные, корковые нейроны и другие нейроны головного мозга. В свою очередь, это приводит к проявлению атрофии и развитию нейродегенеративных заболеваний, в том числе при поражении лобных долей мозга, болезни Пика. Иммуноопосредованное воспаление в очагах дегенерации способствует прогрессированию клинических симптомов. Возникает «иммунная петля», которая определяет необратимое течение болезни.

Понимание постгеномной природы болезни Пика позволило нам предложить метод ультраранней молекулярно-биологической диагностики, которая позволяет выявить патологию на ее доклиническом этапе, то есть на самой ранней стадии, до проявления первых признаков. Мы также разработали эксклюзивную адоптивную методику, которая дает возможность остановить прогрессирование патологического процесса, то есть улучшить прогноз и сохранить высокое качество жизни пациента.

Дифференциальная диагностика с болезнью Альцгеймера

Болезни, которые также связаны с атрофическими изменениями коры мозга, имеют схожие проявления с болезнью Пика. Чаще всего приходится проводить дифференциальную диагностику с болезнью Альцгеймера. Некоторые симптоматические отличия двух заболеваний:

1. Более выраженные расстройства личности наблюдаются при болезни Пика, а нарушения памяти при болезни Альцгеймера.
2. Нарушение памяти при болезни Альцгеймера развивается на недавно полученную информацию и этот симптом выходит на первый план, в то время как при болезни Пика, постепенно забываются и старые и новые события. Кроме того, в последнем случае, такое нарушение появляется на более поздних этапах болезни.
3. Болезнь Пика протекает более злокачественно, чем болезнь Альцгеймера.

Прогноз заболевания

На начальных этапах, пациентов с болезнью Пика ведет врач-невропатолог, а со временем, для коррекции поведения – психиатр. Прогноз при болезни Пика крайне неблагоприятный. После постановки диагноза, больные живут менее десяти лет. Поскольку, атрофические изменения коры головного мозга быстро прогрессируют, то в некоторый момент пациенты становятся полностью неспособные к самообслуживанию, наступает этап полного морального и личностного разложения. Требуется круглосуточный уход со стороны родственников или обслуживающего персонала за такими больными. Лучше всего таких пациентов содержать в психиатрических больница.

Внимание!

Симптомы болезни Пика

Уже на ранних этапах своего возникновения отмечаются значительные изменения в личности больного, а также когнитивные нарушения. Если личностная составляющая заметна, то нарушение памяти, внимания, чувственного познания неярко выражены. Другими симптомами болезни Пика, которые отмечаются родственниками больного, являются снижение критичности, мышления, умозаключений и суждений.

Симптоматика отличается в зависимости от локализации атрофических процессов. Признаками болезни Пика являются:

• Безразличие, бездеятельность, эмоциональная «тупость», пассивность.
• Эйфория.
• Снижение речи и моторики.
• Стереотипность в поступках, письме и речи.
• Исчезновение морально-этических убеждений.
• Повторение фраз, потеря речевых навыков, непонимание слов, нежелание говорить, обеднение словарного запаса, что проявляется на поздних этапах болезни.
• Снижение критики.
• Сексуальная раскрепощенность.
• Нарушение счета, письма, чтения.
• Психические расстройства кратковременного характера в редких случаях: галлюцинации, идеи притеснения, ревности, ущерба, возбуждение, паранойя.
• Двигательные нарушения: обеднение, заторможенность, активность.

Симптомы усиливаются по мере развития болезни. Так, появляется умственная нетрудоспособность, потеря интеллектуальных навыков, утрата памяти и речи, маразм и слабоумие. Больной становится беспомощным.

Развитие болезни делят на 3 фазы:

1. На первой фазе появляются изменения личности с утратой моральных ценностей. Больной становится асоциальным и эгоистичным. Склонен тут же удовлетворять свои физические потребности. Наблюдаются апатия и эйфория, гиперсексуальность и булимия. Больной многократно повторяет истории, слова, фразы и пр.
2. На второй фазе развиваются когнитивные нарушения. Больной не понимает своей и чужой речи. Также он теряет навыки письма, счета и чтения. Теряется память, нарушается восприятие мира и утрачиваются алгоритмы выполнения действий. У некоторых появляется кожная чувствительность. Когнитивные нарушения прогрессируют до полного изменения личности.
3. На третьей фазе отмечается полная деменция с беспомощностью и обездвиженностью пациента. Больной нуждается в опеке, поскольку не ориентируется в пространстве и не может себя обслуживать, а также подвержен различным инфекциям.

Можно спутать болезнь Пика с болезнью Альцгеймера. Их отличиями являются:

• Личность при болезни Пика теряется изначально, что сопровождается асоциальными поступками, ребячеством. При болезни Альцгеймера больной лишь на поздних стадиях становится пассивным и теряет себя.
• Потеря памяти отмечается на ранних стадиях при болезни Альцгеймера. Болезнь Пика редко сопровождается полной утратой памяти, пока больной не окажется на последней стадии.
• Нарушение речи возникает на ранних стадиях при болезни Пика, что отмечается на поздних стадиях лишь при болезни Альцгеймера. Однако ослабление речи и письма при болезни Альцгеймера возникает на первых этапах, что наблюдается при болезни Пика лишь на поздних фазах.
• Болезнь Пика редко сопровождается психическими расстройствами (галлюцинациями, бредом, ложной идентификацией), однако при болезни Альцгеймера данные симптомы проявляются ярко.

Симптомы Деменции при болезни Пика:

Заболевание протекает в три стадии, инициальные симптомы не изучены. Продолжительность болезни до 10 лет.

На первой стадии отмечаются симптомы нарушения социального функционирования и симптомы немотивированных поступков. По мере их нарастания заметен явный лобный синдром. К ним относится: заострение эгоистической ориентации личности с растормаживанием инстинктов, которые не контролируются. Стремление к немедленной реализации инстинкта приводит к тому, что отдельные поступки кажутся облегченными и не мотивированными прежней ориентацией личности и не соответствующими социальному окружению. Пациенты могут стать сексуально расторможенными, удовлетворять физиологические потребности без учета места и времени. Возрастает значимость ригидных стереотипов поведения и своеобразного консерватизма. В речи симптом граммофонной пластинки, при котором пациенты рассказывают одни и те же секреты, анекдоты, истории. Эмоциональная жизнь характеризуется непродуктивной эйфорией (морией) или апатией. При нарастании лобной симптоматики апатия или мория сопровождаются уже не периодами, а постоянной инстинктивной расторможенностью, так называемым спонтанным «полевым» поведением. Амнестических расстройств нет, свое неправильное поведение пациенты объясняют облегченно и мотивируют «невоздержанностью» или нетерпением. В некоторых случаях расстройства при пиковской деменции на первой стадии напоминают гебефренные. При фронтальной базальной атрофии преобладают эмоционально-личностные нарушения, расторможенность и ригидность сменяют друг друга. При правополушарной локализации анозогнозия неправильного поведения сочетается с эйфорией и благодушием, при левополушарной локализации — с депрессией. При конвекситальной лобной атрофии неправильное поведение сочетается с апатией и абулией.

На второй стадии отмечаются очаговые симптомы в форме амнезии, афазии, апраксии, агнозии, акалькулии, и на этой стадии деменцию трудно отличить от болезни Альцгеймера, хотя эпилептические припадки не встречаются, характерны эхопраксии и эхолалия. Своеобразным симптомом является гиперальгезия кожных покровов.

На третьей стадии отмечается маразм с переходом в вегетативную кому со сниженным мышечным тонусом.

Клинический пример: Пациент Л., 63 года, будучи на пенсии продолжал работать в составе политического совета партии. Готовил доклады и сам их читал, жил с женой отдельно от детей. Анамнез без особенностей. В прошлом инженер. Заболевание начинается со странностей в поведении. Во время одного из своих докладов начал мочиться в трибуну. На вопрос, зачем он это делает, с улыбкой ответил: «Не прерывать же доклад?» Дома тайком стал тратить деньги на сладости, пирожные, пряча их от жены. Стал требовать соблюдения неукоснительного порядка. Обращался к сексопатологу с требованием «разобраться с женой», поскольку, по его мнению, его сексуальность стала безудержной, а она не обращает на него внимания. Странные поступки с неадекватными объяснениями мотивов продолжались целый год, был задержан милицией за то, что в троллейбусе щипал женщин, «хотел познакомиться поближе». При обследовании на ЭЭГ отмечено снижение вольтажа в лобных отведениях, а на КТ — признаки атрофии лобных отделов левого полушария.

Болезнь Ниманна пика у детей

Схожесть названия болезни Пика с другим недугом – болезнью Ниманна Пика некоторых вводит в заблуждение. Основным отличием в медицинских источниках указывается возраст больных – болезнь Пика развивается в достаточно зрелом возрасте и характерный симптомокомплекс выявленной патологии – деменция.

Болезнь Ниманна Пика относится медициной к наследственным заболеваниям, характеризуется очевидным нарушением в липидном обмене, что приводит к накоплению липидов в костном и головном мозге, тканях печени, в селезенке и в легких.

В зависимости от типа заболевания недуг может проявиться примерно в три месяца жизни или в пубертатный период, причем дети рождаются без признаков патологии. Наследование происходит по аутосомно – рецессивному типу развития, то есть для передачи недуга необходимо, чтобы оба гена были мутированы.

На фото схематично показаны симптомы у ребенка при болезни Нимана Пика:

Заболевание обусловлено дефицитом фермента сфингомиелазы, что приводит к нарушению всего процесса расщепления липидов. Не расщепленные липиды накапливаются в моноцитах и фагоцитах, провоцируя их увеличение от допустимой нормы в несколько раз.

При диагностике всех органов ребенка выявляется патологический рост печени, надпочечников, селезенки, изменена их нормальная окраска на желтую. В тканях легких регистрируется пятнистый рисунок.

Принято классифицировать болезнь Ниманна – Пика на типы А, В, С, они различаются временем развития, симптомами и протеканием, прогнозом для дальнейшей жизни.

• Болезнь Ниманна Пика тип А – самая частая форма недуга, характерна для детей первого года жизни, прогноз неблагоприятный – заболевшие дети при всех современных возможностях медицины редко доживают до 2- х лет. Дети с мутированными генами рождаются с обычной массой, в первые недели у них не наблюдается явных проблем в организме.
• Тип B развивается после двух лет, вовлечения в процесс болезни структур нервной системы не выявляется. Наоборот у некоторых детей интеллектуальные возможности и способности гораздо выше среднего уровня.

  Считается самой благоприятной формой генетического недуга, так как при эффективном и правильно разработанном принципе лечения больные ведут обычный образ жизни.

• Тип С – юношеская форма, развивается к двум годам, основным отличием является присоединение изменений в структурах и отделах ЦНС. Летальный исход у большинства пациентов происходит в подростковом возрасте.

Дети с выявленной болезнью Ниманна – Пика, протекающей по типу А и В, редко переживают после развития симптомов 18 месяцев. При типе С, развивающемся с патологическими процессами в ЦНС, возможно появление признаков деменции.

Симптомы

Все признаки, наблюдаемые при данной болезни, медики делят на две категории: проблемы с речью, письмом и нарушение поведения. Начало сопровождается видоизменением в поведение и личности человека, к которому относится следующая выраженность:

• отсутствие такта в общении;
• неадекватное поведение;
• повышенный интерес к сексу;
• эмоциональная лабильность;
• изменения во вкусовых пристрастиях;
• игнорирование личной гигиены;
• возбуждение.

Затем проявляется ухудшения состояния, которое протекает с развитием следующих признаков:

• полная потеря моральных установок;
• человек не может критически относится к своему состоянию;
• утрата способности узнавать предметы, а также использовать их по назначению;
• подражание окружающим в их поведении;
• повторение одной и той же фразы, набора движений;
• постепенная утрата способности усваивать новую информацию;
• повреждения памяти;
• распад личности;
• мышление становится затруднительным;
• выраженная кахексия;
• начинается маразм.

Смерть наблюдается чаще всего от вторичной инфекции. В отличие от схожего дефекта, для данной патологии присуще злокачественное течение, которое довольно быстро обуславливает полный распад личности.

Диагностика

При первых нарушениях мышления нужно немедленно записаться на прием к врачу-неврологу или инфекционисту. Медик проведет консультацию и первичный осмотр. Для постановки диагноза необходимо пройти следующие исследования: электроэнцефалографию (ЭЭГ), компьютерную томографию (КТ), магнитно–резонансную томографию (МРТ), гистологические изучения тканей (обнаруживаются в нейронах необычные включения – цитоплазматические тельца Пика).

Также следует отличать патологию от схожих по симптоматической картине болезни Альцгеймера, старческого слабоумия, псевдопаралитической формы атеросклеротического слабоумия.

Разновидности и формы болезни Пика

• 1 стадия. У больных отмечается потеря чувства такта, снижение критики, то есть они не осознают неправильность своего поведения. Нарушается мышление.
• 2 стадия. Наблюдаются изменения в пищевом и сексуальном поведении: усиливается аппетит и половое вление. Больной не различает эмоции окружающих, реагирует на них неадекватно, не понимает речь и имеет сложности с воспроизведением слов. Не откликается на просьбу выполнить то или иное действие. У пациента прослеживается постоянное причмокивание, жевание, сосание.
• 3 стадия. Характеризуется полной отрешенностью, отсутствием эмоций. Все действия заторможены, не имеет четкой направленности и не осознаются человеком. Больной совершает не осознанные ассоциативные поступки.Нарушается память, пациент не в состоянии ответить на элементарные вопросы. Также на этой стадии появляется дрожание рук, неустойчивость походки.

1. Поведенческая форма. Встречается чаще, наблюдается при дисфункции лобных долей. На фоне возникновения первых очагов атрофии развивается вялость, полное безразличие к людям и событиям.
2. Речевая форма. В данном случае патология начинается с речевых расстройств. Пациент говорит несвязанными словами, часто повторяет одни и те же фразы, речь односложная,
   разорванная.

Лечение

Лечение болезни Пика направлено на замедление патологических процессов в мозге, улучшение уровня жизни пациента и нормализацию его состояния.

Специфической терапии для недуга не разработано.

В схему лечения обычно включают следующие препараты:

1. Глутаматергические составы. Притормаживают нейродегенеративные процессы, нормализуют состояние психики, улучшают фокусировку и иные показатели внимания. Также препараты помогают избавиться от симптомов депрессии и снижают уровень утомляемости.

2. Атипичные нейролептики. Назначаются при высокой степени возбудимости. Устраняют напряжение, успокаивают, исключают риск необоснованной агрессии. Помогают исправить отрицательные нарушения в поведении и эмоциональную нестабильность.

3. Антиконвульсанты. Повышают количество гамма-аминомасляной кислоты в организме. Это позволяет притормозить работу ЦНС и помогает больным справиться со страхом, тревожностью и стрессом. Благотворно воздействуют на психику.

4. Антидепрессанты. Препараты из группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина. Чаще всего депрессия развивается в качестве ответной реакции на нехватку нейротрансмиттера серотонина. Медикаменты блокируют обратный захват этого гормона, что приводит к повышению уровня его концентрации в области контакта с нейронами. Данные процессы направлены на устранение признаков депрессии.

Лекарственные средства для каждого пациента подбираются индивидуально. Стандартной схемы, которая подходит всем, не существует. Помимо медикаментов применяются разнообразные немедикаментозные методики. К ним относятся:

• арт-терапия;

• зоотерапия;

• когнитивные тренинги;

• ароматерапия;

• ведение пациентом личного дневника.

Данные методики дарят больному внутренний комфорт, улучшают работу мозга и всего организма. Большую роль на начальных этапах патологии играет психотерапия. Занятия со специалистом помогают принять неизлечимое заболевание. Осознание проблемы облегчает процесс контроля над своими действиями при начальном повреждении мозга.

Сеансы психотерапии рекомендованы и близким пациента. Они направлены на корректировку их поведения по отношению к больному родственнику

Также на начальных этапах недуга специалисты советуют уделять внимание физиопроцедурам и прогулкам на свежем воздухе. Это позволяет поддерживать физическую активность пациента и снижает скорость атрофии мышц.

Специфических мер профилактики болезни Пика нет.

Основным условием для минимизации риска развития недуга является здоровый образ жизни. Лицам, в семьях которых были выявлены случаи деменции или болезнь Пика, стоит регулярно уделять время прохождению профилактических осмотров. Подобные исследования позволят обнаружить недуг на первых этапах и разработать эффективную терапию.

Звоните на горячую линию
круглосуточно и без выходных

+7 (495)
121-48-31

Литература: